Cilvēka ģenētika un veselība

Ģenētika kā zinātne ir dzimusi divdesmito gadu sākumāgadsimtā, un 50 gadu laikā piedzīvoja intensīvu pieaugumu. Cilvēka ģenētika ir zinātnes nodalījums, kas izskata cilvēku populācijas struktūru, iedzimtības pazīmes un iedzimtas slimības. Šajā zinātnē tiek pētīta cilvēka molekulāro, šūnu, bioģeochemisko, organisma, populācijas un bioķīmiskā līmenī.

Cilvēka ģenētika ir cieši saistīta ar medicīnu unantropoloģija. Medicīnas ģenētika ir pētīt modeļus pārraides iedzimto slimību, no paaudzes paaudzē, lomu iedzimtība dažādas cilvēka patoloģiju, ti, iedzimtu patoloģiju (defektiem, slimība, kroplība, un tā tālāk.), Kā arī par diagnostikas, profilakses attīstību un ārstēšanu patoloģiju, kas slimību skaits ar iedzimtu predispozīciju. Tās misija - ātri identificēt slimiem bērniem un sniegt ieteikumus par iecelšanu to apstrādei, un tas ir ļoti svarīgi atklāt šo slimību nēsātāji (viens no vecākiem). Antropogenetika izskata cilvēka ķermeņa parasto iezīmju mainīgumu un iedzimtību.

Neskatoties uz to, ka cilvēka ģenētikasalīdzinoši jauna tendence zinātnē, nesenie pētījumi pakāpeniski ir parādījuši cilvēka gēnu fonda noslēpuma nodilumu. Ģenētika un cilvēku veselība ir savstarpēji saistīti, un zinātne jau zina vairākustūkstošiem slimību, ģenētiski pareiza, 100% atkarīga no indivīda genotipa. Visbriesmīgākais no tām tiek uzskatīti galactosemia, aizkuņģa dziedzera (cistiskā fibroze) skābes fibroze, fenilketonūrija, hiperholesterinēmija, alanapurūcija, Dauna sindroms,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, kā arī dažādas kretinas un hemoglobinopātijas formas. Bez tam, ir slimības, kas ir atkarīgi no vides un genotipu un diabētu, reimatiskas slimības un dažas vēža, koronārā sirds slimība, kuņģa čūlas slimība, šizofrēnija un daži citi garīgām slimībām. Tad ārsti ir īpaši svarīgi saprast, kā piemērot atšifrēt datus ārstēšanā, un pats galvenais - ar profilaksi daudzu iedzimtu slimību.

Cilvēka dzimuma ģenētika ir tā ģenētikas sadaļa,kas nodarbojas ar iedzimtības mehānisma lomas izpēti, kā arī iedzimtu mainīgumu dzimuma noteikšanas gaitā. Panākumi šajā jomā ļāva novērst un savlaicīgi pārvarēt iedzimtas slimības.

Mūsdienu medicīna un medicīnas ģenētikavienmēr uzmanības centrā ir iedzimtu slimību profilakse. Prenatāla (pirmsdzemdību) diagnoze ir augļa diagnostikas pētījums grūtniecības laikā, lai noteiktu tās ģenētiskos defektus. Lai novērtētu augļa intrauterīna attīstību, tiek izmantotas dažādas prenatālās diagnozes metodes: ultraskaņas skrīnings, bioķīmiskie asins analīzes, hemostāziogrāfija, kardiotokogrāfija utt.

Vadošo vietu starp metodēm, kas ļaujbērna slimības dzimšanas diagnoze, notiek amniocentēze. Metode ietver iegūšanas amnija šķidrumu un augļa šūnas ar punkciju (saskaņā ar ultraskaņas orientācijas) membrānām. Tas ļauj diagnosticēt dažas slimības un hromosomu slimības, kuru pamatā ir - gēnu mutācijas. Šāda diagnostika ir ieteicama absolūti visām grūtniecēm.

Zinātnes un tehnoloģijas attīstība ir atklājusi mūsdienu cilvēkusoNevēlamu riskumainīgums nekā tas bija iepriekšējā cilvēciskās civilizācijas veidošanās un attīstības periodā. Ķīmiskie, fizikālie un, iespējams, bioloģiskie mutagēni nākotnē var radīt ļoti nopietnus draudus iedzīvotāju ģenētiskajai struktūrai.

Cilvēka ģenētika skaidri parāda, ka tie ir absolūtivisas sacīkstes, no bioloģiskā viedokļa, ir vienādas un vienlīdzīgas iespējas to attīstībai, ko nosaka sociāli vēsturiskā apstākļos, nav ģenētisko.