Marmora slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana, profilakse

Marmora slimība ir iedzimtapatoloģija, kas izpaužas kā difūzā osteoskleroze lielākajā daļā skeleta kaulu un dziļas kalcija-fosfora metabolisma izmaiņas. Šī slimība ir ārkārtīgi reti. To pirmo reizi aprakstīja 1904. gadā Vācijas ķirurgs un radiologs Albers-Schonberg (Albers-Schonberg NE). Marmora slimība notiek pilnīgi visās vecuma grupās, visu kontinentu valstīs, vienādi pārstāvot abu dzimumu.

Šī slimība ir vairāki sinonīmi -iedzimta osteoskleroze, osteopetroze, hiperostatīza displāzija un Albers-Schoenberg slimība. Nesajauciet marmora slimību un sindromu, ko sauc par "marmora ādu". Ar marmora slimību skeleta kaulos sāk ražot lieku kompaktu vielu, un medulārajos kanālos sāk attīstīties blīvs kaulu audi. Marmora oda, ko sauc par iedzimtu ādas trauku vasoneurozi, kas bieži rodas bērniem un ko pēc asa dzesēšanas izraisa retikulāras plankumi uz zilganas krāsas ādas. Pēc sasilšanas simptoms pazūd. Pieaugušajiem ar plānu, vieglu ādu, ar asinsvadu problēmām ir arī marmora āda.

Šīs slimības etioloģija nav zināma. Visbiežāk zināmos gadījumos marmora slimība ir raksturīga ģimenei un tiek pārnesta no paaudzes paaudzē. Ar savu nosaukumu marmora slimība ir saistīta ar īpašu skeleta rentgena attēlu attēlojumu, kurā norādīta neparasta viendabīgums un asu kaulu blīvums, kā arī kaulu struktūras trūkums. Šķiet, ka kauli ir izgatavoti no marmora.

Ir divas marmora slimības formas:

- plūst bez redzamām klīniskām izpausmēm, kas diagnosticēta tikai ar rentgena pārbaudi;

- izpaužas agrā bērnībā, kam ir izteikti simptomi.

Galvenā slimības pazīme ir daļējavai kaulu spongijas vielas nepārtraukta skleroze. Slimības sākuma stadijā sklerozi ir tikai cauruļveida kauli metafiziskajā zonā un plakanie kauliņi perifērās zonās. Turklāt atklāj taisnās kaulu kaulu nevienmērīgu saspiešanu, vairāk tiek skarti aksesuāri, it īpaši primārie un frontālie. Tas skar arī žokļa kaulus, to papildina zobu izvirduma un attīstības pārkāpums - mainās to struktūra, saknes nepietiekami attīstās, zobu kanāli un dobumi tiek iznīcināti. Visbiežāk ārsta terapija ir sāpes ekstremitātēs un paaugstināts nogurums staigāšanas laikā. Marmora slimība arī nelabvēlīgi ietekmē asinsvadu sistēmas attīstību, jo pārmērīga kaulu audu patoloģiska proliferācija pakāpeniski izsauc hematopoētisko audu.

Labākie marmora slimības ārstēšanas rezultātitika iegūti, mēģinot transplantēt (pārstādīt) kaulu smadzenēs. Patiešām, pašlaik šai slimībai nav efektīvas terapijas. Šīs patoloģijas ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz muskuļu un nervu sistēmu nostiprināšanu, un vairumā gadījumu tā tiek veikta ambulatorā ārstēšanā. Pacientiem tiek demonstrēti terapeitiskie vingrinājumi, masāža un peldēšana. Pārtika ir augstas kvalitātes, bagāta ar mikroelementiem un vitamīniem, noteikti dodieties uz izvēlnes biezpienu, svaigiem augļiem un dārzeņiem, dabīgām augļu un dārzeņu sulām. Bērni ar šo diagnozi periodiski tiek sūtīti uz sanatoriju un spa procedūru.

Galvenās marmora profilakses metodesslimība ietver perinatālo diagnozi 8 nedēļu grūtniecības laikā. Lai novērstu kaulu deformāciju un patoloģisko lūzumu parādīšanos, ortopēdā ir jāveic dinamiskais eksāmens.